什么是遗传代谢病？ 遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。 遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。 项 目 目 标 01 普及遗传代谢病防治知识，提高公众出生缺陷防治知识知晓率。 02 提高遗传代谢病诊疗水平，减少遗传代谢病所致儿童残疾。 03 减轻遗传代谢病患儿家庭医疗负担。 项 目 内 容 1.以遗传代谢病为重点，开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育。 2.开展人员培训和业务指导。 3.为符合救助条件的患儿提供医疗救助。 救 助 对 象 申请救助的患儿需同时满足下列条件： 1.临床诊断患有遗传代谢病。 2.年龄 18 周岁以下（含）。 3.能提供家庭经济困难证明。 4.医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。 申 报 材 料 身份证明材料 1.证明患儿与其法定监护人关系的户口薄和身份证复印件。 2.或者出生医学证明复印件（户口薄无法证明监护关系时提供此项）。 3.或者相关部分开具的可证明监护关系的证明材料原件。 疾病和治疗证明材料 医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录（如有住院治疗请提供）、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。 家庭经济困难证明 低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件、或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。 补 助 标 准 对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元—10000元补助。每位患儿具体补助标准如下： 1.自付部分超过1000元（含）、小于2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。 2.自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。 3.自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的 85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。 患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。 救 助 流 程 
救 助 病 种
出生缺陷（遗传代谢病）救助项目救助病种名单 （1）采用串联质谱法新生儿筛查可检出的遗传代谢病 序号 | 疾病名称（别名、酶缺陷） | 1 | 异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症） | 2 | 戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症） | 3 | 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症） | 4 | 全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） | 5 | 生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症） | 6 | 甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症） | 7 | 甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症） | 8 | 甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症） | 9 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型） | 10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症） | 11 | 丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症） | 12 | β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症） | 13 | 丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症） | 14 | 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） | 15 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症） | 16 | 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症） | 17 | 乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病） | 18 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 19 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 20 | 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 21 | 三官能团蛋白质缺乏症 | 22 | 原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症） | 23 | 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 24 | 戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) | 25 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 26 | 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 | 27 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 | 28 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 | 29 | 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 | 30 | 高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） | 31 | 高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症） | 32 | 高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） | 33 | 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症） | 34 | 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症） | 35 | 酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基苯丙酮酸双氧化酶缺乏症） | 36 | 枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症） | 37 | 同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚-β-合成酶缺乏症） | 38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 | 39 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 40 | 瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症） | 41 | 瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） | 42 | 精氨酰琥珀酸尿症（精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症） | 43 | 精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症） | 44 | 鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症 | 45 | 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 | 46 | 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症） | 47 | 高脯氨酸血症 | 48 | 非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症） |
（2）其他遗传代谢病（30类疾病） 序号 | 疾病名称（酶或缺陷） | 1 | 先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症 | 2 | 先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症 | 3 | 先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病 | 4 | 先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症 | 5 | 先天性垂体功能不全，如：尿崩症 | 6 | 乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症 | 7 | 果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受 | 8 | 糖原累积病 | 9 | 先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 | 10 | 先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症 | 11 | 氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症 | 12 | 有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸尿症 | 13 | 先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症 | 14 | 先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病 | 15 | 先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病 | 16 | 先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良 | 17 | 代谢性心肌病，如：Danon病 | 18 | 代谢性肝病，如：胆汁酸代谢障碍 | 19 | 代谢性脑病，如：脑叶酸缺乏症 | 20 | 溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症 | 21 | 遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良 | 22 | 神经节苷脂贮积病 | 23 | 线粒体病 | 24 | 神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征 | 25 | 神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症 | 26 | 色素代谢异常，如：白化病 | 27 | 先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全 | 28 | 蛋白糖基化异常 | 29 | 酮体生成障碍 | 30 | 过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良 |
广元市出生缺陷救助项目正在火热实施中… 咨询电话： 广元市妇幼保健院 闵老师 0839-2850189 苍溪县妇幼保健院 沈老师 0839-6091308
旺苍县妇幼保健院 向老师 0839-4201523
剑阁县妇幼保健院 徐老师 0839-6626886
青川县妇幼保健院 赵老师 0839-7203998
昭化区妇幼保健院 蒋老师 0839-8723092
朝天区妇幼保健院 刘老师 0839-8626980
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