儿童生长发育、智力及运动神经功能异常往往存在染色体或基因异常可能，随着近年来医学水平的提高，尤其基因技术在医学领域广泛使用，使得许多由遗传物质异常引起的罕见疾病得以诊断，为早诊断、早治疗提供了有力技术支持，可最大程度减小对儿童的影响。

2022年4月，市妇幼保健院儿童保健科联合院内产前诊断中心对1名患儿进行染色体检测并联合华西医院进行基因检测，目前已确诊为威廉姆斯综合症，该病发病率约为1/20000例活产，较为罕见，此前该患儿已多次就诊于市内及成都等多家医院，这是市妇幼保健院儿童保健科诊断的又一例基因异常罕见病儿童。近年来，我院儿保科先后诊断希特林蛋白缺乏症、猫叫综合征、德朗热综合症、小头畸形综合征、巴特综合症等10余名染色体或基因异常等儿童罕见病例。

广元市妇幼保健院儿童保健科康复室成立于2016年，每年康复门诊人次达2000余人次。广元市产前诊断中心挂靠我院，成立于2020年5月，主要开展产前筛查、产前诊断，优生、遗传咨询、超声诊断及指导，中心成立以来产前诊断羊水穿刺术近500余例，诊断20余例染色体及基因异常胎儿。近年来，儿童保健科联合产前诊断中心开展染色体、基因、遗传代谢疾病筛查，对异常儿童根据患儿疾病特点、面容特征有针对性选择检测方式，精准检测、精准诊断、精准治疗，提高了我市儿童罕见病诊疗水平，降低家庭诊疗费用。

为提高罕见病诊断水平，市妇幼保健院先后派出10余名医技人员参加出生缺陷咨询、产前筛查与诊断、遗传病诊治、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治等专业进修学习，提高了识别与诊治水平。

通过近年我院儿童罕见病发病情况可以看到罕见病离我们并不遥远，部分疾病通过早期健康指导、治疗及康复干预，可极大改善儿童预后。各位家长朋友们，宝宝出生满月后请及时进行儿童保健，若发现宝宝有惊厥抽搐、喂养困难、特殊面容、运动发育落后、多发畸形等异常需及时就诊，以免延误治疗，造成孩子终身痛苦。